Diasvět – o cukrovce aktuálně

Mutace způsobující onemocnění ve spermiích se s věkem mužů zvyšují

Vědci tvrdí, že je to způsobeno formou přirozeného výběru, kdy některé mutace získávají konkurenční výhodu během produkce spermií.

Vědci použili ultrapřesnou metodu sekvenování DNA ke studiu spermií od 81 zdravých mužů ve věku 24 až 75 let.

Zjištění ukazují, že mutace způsobující onemocnění byly nalezeny u přibližně 2 % spermií mužů ve věku kolem 30 let, přičemž u mužů ve věku 43 až 58 let a 59 až 74 let se jejich počet zvýšil na 3–5 %.

Výsledky ukazují, jak se genetická rizika pro děti zvyšují s věkem otce, ale zjištění by mohla otevřít nové oblasti studia zaměřené na to, jak by životní styl a faktory prostředí mohly ovlivnit genetická rizika pro budoucí generace.

Spoluautor studie, profesor Matt Hurles a ředitel Wellcome Sanger Institute, uvedl: „Naše zjištění odhalují skryté genetické riziko, které se zvyšuje s věkem otce. Některé změny v DNA nejen přežívají, ale i prospívají ve varlatech, což znamená, že otcové, kteří otěhotní později v životě, mohou nevědomky mít vyšší riziko přenosu škodlivé mutace na své děti.“

Změny v DNA – mutace – vedou k tomu, že tyto buňky získávají konkurenční výhodu, což vede ke „klonovaným“ buňkám, které obsahují stejné mutace. Když k tomu dojde ve spermiích a vajíčkách, mutace se mohou přenést na potomky.

Nejnovější výzkum identifikoval 40 genů, kde jsou mutace upřednostňovány během produkce spermií, což ukazuje, že tento proces je mnohem rozšířenější, než se dříve myslelo. Mnoho z těchto mutací je spojeno s dětskými nemocemi, závažnými neurovývojovými poruchami a dědičným rizikem rakoviny.

V samostatné, doplňkové studii vědci analyzovali mutace předávané potomkům.

Identifikovali více než 30 genů, kde mutace vedly ke konkurenční výhodě ve spermiích, přičemž mnohé se překrývaly s geny pozorovanými ve spermiích.

Tato zjištění také ukázala, že tyto změny významně zvyšují míru mutací spermií – přibližně 500krát – což pomáhá vysvětlit vznik genetických poruch, pokud rodiče nejsou nositeli.

Vedoucí autorka studie Dr. Raheleh Rahbari, vedoucí skupiny v Wellcome Sanger Institute, uvedla:

„Existuje běžný předpoklad, že protože zárodečná linie má nízkou míru mutací, je dobře chráněna. Ve skutečnosti je však mužská zárodečná linie dynamickým prostředím, kde může přirozený výběr upřednostňovat škodlivé mutace, někdy s důsledky pro další generaci.“

Zdroj: diabetes.co.uk

Sdílet:
Exit mobile version