Diasvět – o cukrovce aktuálně

Nová studie identifikuje 70 genetických variant spojených s autismem

Akademici věří, že tento průlom by mohl vést k novým testům a léčbě autismu, které změní život.

Údaje ukazují, že jedno ze 100 dětí ve Spojeném království je postiženo autismem nebo Aspergerem, což je 10procentní nárůst od roku 1992.

Léky mohou lidem pomoci zvládnout tento stav, ale v současné době neexistuje žádný lék, uvedl výzkum.

Během studie tým vědců zkoumal geny 150 000 lidí, aby posoudil, jaká je pravděpodobnost, že se u nich rozvine autismus.

Odhalili 72 genetických variant, které jsou „silně“ spojeny s autismem. Kromě toho našli 252 genů, které by mohly být spojeny s tímto stavem.

První autor studie, Dr Joseph Buxbaum řekl: „Víme, že mnoho genů, když mutuje, přispívá k autismu.“

„V této bezprecedentní studii jsme byli schopni spojit různé typy mutací v široké škále vzorků, abychom získali mnohem bohatší představu o genech a genetické architektuře podílející se na autismu.“

Dodal: „To je významné v tom, že nyní máme více náhledů na biologii mozkových změn, které podtrhují autismus, a další potenciální cíle pro léčbu.“

Podle studie genomy spojené s autismem ovlivňují zralé neurony a brání jim v dělení.

Dr Buxbaum řekl: „U autismu bude pravděpodobně zapotřebí přesný medicínský přístup, který je založen na genech člověka.

„Lidé by měli být geneticky testováni na autismus, aby pomohli vyvinout nové léky, které budou přínosem pro rodiny a jednotlivce ohrožené poruchou autistického spektra.“

Hodnotil: „Čím více dokážeme posouvat terapeutika na základě cílů identifikovaných v těchto genetických nálezech, tím více lidem máme potenciál pomoci, což by mohlo mít významný dopad na řešení autismu a opoždění vývoje po celém světě.“

Zdroj: diabetes.co.uk

Sdílet:
Exit mobile version